Instituto de Enfermedades Raras

El Rare Disease Institute de Children's National (CNRDI) es el primer centro de su tipo que se enfoca exhaustivamente en mejorar la atención y el tratamiento de niños y adultos con enfermedades genéticas raras. Designado por la National Organization for Rare Disorders (Organización nacional de enfermedades raras [NORD, por sus siglas en inglés]) como su primer Centro de excelencia para la atención clínica de enfermedades raras, el objetivo del CNRDI es proporcionar un hogar médico a pacientes y familias que buscan la atención y la experiencia más avanzadas en el tratamiento de enfermedades genéticas raras.

Somos líderes en diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. ¿Por qué elegirnos?

A menudo, el camino para hallar el diagnóstico de una enfermedad rara es largo y todo un desafío en términos emocionales. En Children's National, nuestro equipo de Genética y metabolismo brinda diagnósticos precisos, tratamientos innovadores y complementarios para los niños y sus familias que se ven afectados por trastornos genéticos, anomalías congénitas o enfermedades que involucran al metabolismo.

Bajo el liderazgo de Marshall Summar, MD, uno de los pioneros importantes del mundo en cuanto a medicina genética, creamos el programa de genética clínica más grande de EE. UU. La naturaleza integral de nuestro equipo también nos convirtió en un destino destacado para el tratamiento de los trastornos genéticos más raros, incluida la insuficiencia de N acetilglutamato sintasa, la insuficiencia de metilación de vitamina B12 y los trastornos de acidemias orgánicas.

Con más de 8,500 visitas de pacientes al año, estamos orgullosos de los tratamientos complementarios que ofrecemos a las familias. Nuestro equipo que cuenta con expertos médicos de renombre internacional, nutricionistas bioquímicos y asesores genéticos vela por las necesidades físicas de tu hijo. Por otro lado, nuestro equipo de trabajadores sociales, especialistas puericultores y pastorales apoyan la salud emocional, espiritual y mental de tu familia. 

Somos especialistas en el tratamiento de una amplia gama de trastornos genéticos y metabólicos, como:

  • Anomalías congénitas 
  • Síndrome de Down 
  • Todo tipo de trastornos genéticos
  • Metabolopatías congénitas
  • Exámenes anormales de recién nacidos
  • Trastornos del almacenamiento lisosómico
  • Trastorno del ciclo de la urea 
  • Trastornos metabólicos
  • Neurofibromatosis
  • Displasias esqueléticas
  • Asesoría para familias
  • Asesoría de riesgo genético
  • Genética cardíaca
  • Síndromes genéticos
  • Enfermedades genéticas en adultos
  • Anomalías craneofaciales
  • Síndrome de DiGeorge

    Programas especializados en Children's National

    Además de la evaluación cuidadosa de las necesidades únicas de tu hijo, ofrecemos programas de subespecialidades de clase mundial para las familias:

    • diagnóstico y tratamiento de niños y adultos con anomalías congénitas y trastornos genéticos;
    • programa de consulta de telemedicina de vanguardia con guarderías infantiles y médicos regionales;
    • continuidad del tratamiento a través de clínicas multidisciplinarias, incluida la neurofibromatosis, las displasias esqueléticas, el síndrome de Down y las metabolopatías congénitas;
    • servicios prenatales para embarazos de riesgo con traspaso al tratamiento coordinado del recién nacido, junto con la Division of Fetal and Transitional Medicine (División de medicina fetal y transicional);
    • atención integral a niños con trastornos del almacenamiento lisosomal, incluidas las terapias de reemplazo de enzimas, de chaperona farmacológica y de reducción de sustratos;
    • consultas de emergencia y servicios de telemedicina las 24 horas en hospitales de la zona para recién nacidos con anomalías congénitas o sospecha de trastornos metabólicos o genéticos;
    • consultas de emergencia y pruebas definitivas para recién nacidos con exámenes anormales de recién nacidos (prueba de fenilcetonuria).

    Asesoría genética centrada en la familia

    Lo que establece nuestra asesoría genética en Children's National es nuestro compromiso de entregar un apoyo caritativo a toda tu familia. Nuestros asesores genéticos te guiarán a través de las opciones de pruebas disponibles, te ayudarán a encontrar al especialista genético adecuado en Children's National y te proporcionarán información sobre planificación familiar.

    También ofrecemos asesoría genética para personas y familias con antecedentes de un trastorno genético o la sospecha de este.

    Planifica tu visita

    Para obtener más información o programar una cita, comunícate con nosotros al 1-888-884-2327